張雪梅

四川省學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人后備人選。1994本科畢業(yè)后開始從事婦產(chǎn)科臨床工作；2009年四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院產(chǎn)前診斷博士畢業(yè)，從事產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢工作。 學(xué)術(shù)任職：四川省醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會委員，中國研究型醫(yī)院學(xué)會罕見病分會理事，中國婦幼保健協(xié)會生育保健專業(yè)委員會委員，中國遺傳學(xué)會會員，國際產(chǎn)前診斷協(xié)會會員（International Society for Prenatal Diagnosis，ISPD），中國解剖學(xué)會醫(yī)學(xué)發(fā)育生物學(xué)分會青年委員。 主要從事產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)及產(chǎn)前診斷介入性手術(shù)（如絨毛取樣術(shù)、臍血穿刺、羊水穿刺術(shù)）等。擅長遺傳代謝性疾病（如粘多糖貯積癥、粘脂貯積癥、高雪氏病、糖原累積癥、尼曼-匹克病、楓糖尿病、戊二酸血癥等）以及罕見遺傳病(如各型魚鱗病、白化病、Rett綜合征等)的遺傳咨詢、實(shí)驗(yàn)室診斷及產(chǎn)前診斷。主要研究方向?yàn)楹币娺z傳性疾病的遺傳學(xué)診斷及產(chǎn)前診斷。研究成果發(fā)表在國際知名刊物The British journal of dermatology。 承擔(dān)研究生、本科生教學(xué)及繼續(xù)教育培養(yǎng)任務(wù)。近年來主持國家級及省、市級課題4項(xiàng)，主研及參研國家自然科學(xué)基金8項(xiàng)，參研課題3項(xiàng)，參編著作3部，發(fā)表學(xué)術(shù)論文30余篇，多次論文受邀參加ISPD年會。

擅長從事產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、自然流產(chǎn)門診及產(chǎn)前診斷手術(shù)等；實(shí)驗(yàn)室主要負(fù)責(zé)遺傳代謝性疾?。ㄈ缯扯嗵琴A積癥、高雪氏病、糖原貯積癥等）酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷及遺傳病的分子診斷與產(chǎn)前診斷；參與細(xì)胞遺傳學(xué)的診斷及產(chǎn)前診斷工作。