方方主任醫(yī)師

醫(yī)學(xué)博士，教授，博士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科科主任。 畢業(yè)于首都醫(yī)科大學(xué)兒科系，一直從事小兒神經(jīng)內(nèi)科的臨床、科研和教學(xué)工作，對(duì)小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療方面積累了豐富的臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，在此基礎(chǔ)上主要對(duì)嬰兒痙攣發(fā)病機(jī)制、治療及腦形態(tài)學(xué)、線粒體腦肌病的基因診斷和呼吸鏈酶學(xué)測(cè)定、兒童多發(fā)硬化預(yù)后、治療及頭顱影像學(xué)變化特點(diǎn)、假性肌肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良基因突變特征及免疫性腦炎等方面進(jìn)行了較深入的研究和科研工作。 主要研究方向兒童遺傳代謝病、線粒體病、兒童多發(fā)硬化的治療，肌營(yíng)養(yǎng)不良治療及免疫性腦炎的診治方面。主持與合作開(kāi)展科研項(xiàng)目10余項(xiàng)，曾在荷蘭接受歐洲抗癲癇聯(lián)盟的癲癇培訓(xùn)和在日本學(xué)習(xí)線粒體呼吸鏈酶測(cè)定方法及診斷。多次參加國(guó)內(nèi)和國(guó)外的學(xué)術(shù)交流，并進(jìn)行大會(huì)發(fā)言，發(fā)表文章30余篇，SCI 5篇。文章“Clinical features of mitochondrial DNA A3243G mutation in 47 Chinese families”獲日本第53屆先天代謝病及第10屆亞太代謝病優(yōu)秀論文獎(jiǎng)。文章“Diagnosis of Mitochondrial Disorders with Next Generation Sequencing in China”獲日本第56屆先天代謝病及第12屆亞太代謝病優(yōu)秀論文獎(jiǎng)。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要研究方向兒童遺傳代謝病、線粒體病、兒童多發(fā)硬化及免疫性腦炎等。